FG증후군

FG증후군(에후 글자-증후군, FG syndrome, FGS) 또는 Opitz-Kaveggia 증후군[^{읽기 의문점}]이란, 신체 이상과 발달 지체를 일으키는, 드문 X연쇄성의 유전성 질환이다.Opitz와 Kaveggia가 1974년에 처음으로 보고한[¹].류큐 대학 유전성 질환 데이터 베이스에 의하면, 영화 「레인맨」으로 더스틴・호프만이 연기한 주인공의 모델이 된 김・피크는 FG증후군을 가지고 있을 것이다라고 하는[¹].

FG증후군
분류 및 외부 참조 정보
OMIM	305450
DiseasesDB	32162
GeneReviews	MED12-related disorders

목차

증상

중증 정신지체, 다동, 외향적 성격, 중증 변비, 오토, 중증 근긴장 저하, 근긴장 저하에 의한 특이 생김새(처진 통로, 얇은 가미구치입술, 두꺼운 하 입술), 부분 또는 완전 뇌량 결손이 특징인[²].증례의 것1/3이 유아기에 호흡기 감염에 의해서 사망하지만, 유아기 이후의 조기 사망은 드문[²].

분류

관련하는 X염색체상의 유전자좌에 의해서 5개로 분류되는[¹].

• FGS 1: Xq13상에 있는 MED12 유전자
• FGS 2: Xq28상에 있는 FLNA 유전자　
• FGS 3: Xp22. 3상에 있는 유전자
• FGS 4: Xp11. 4-p11. 3상에 있는 CASK 유전자
• FGS 5: Xq22. 3상에 있는 유전자

각주

[헬프]

출전

1. ^ ^{a b c} "질환 상세". 류큐 대학 유전성 질환 데이터 베이스. 2017년 1월 25일 열람.
2. ^ ^{a b} "KEGG DISEASE FG증후군". KEGG. 2017년 1월 25일 열람.

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