시트르린혈증
| 시트르린혈증 | |
|---|---|
 L-시트르린 | |
| 분류 및 외부 참조 정보 | |
| 진료과・ 학술 분야 | 내분비학 |
| ICD-10 | E72.2 |
| ICD-9-CM | 270.6 |
| OMIM | 215700 605814 603471 |
| DiseasesDB | 29676 34048 |
| eMedicine | ped/406 |
시트르린혈증(영어: Citrullinemia, CTLN)은, 혈중의 시트르린의 농도가 상승하는 질병.상염색체 열성 유전에 의해서 일어나는 대사이상 질환.[1]
목차
병의 용태
I형과 II형의 2개의 병의 용태가 알려져 있어 상세한 원인이나 증상이 다르다.[2]
I형
고전적 시트르린혈증이라고도 불린다.아르기니노코하크� 합성 효소(ASS, 영)가 유전자 결손 등 어떠한 원인으로 충분히 기능하지 않기 위해(때문에), 요소 회로가 충분히 기능하지 않고 시트르린이나 암모니아가 고가가 된다.신생아기에 있어서의 발증이 대표적인 예이지만 성인기로의 발증이 없는 것은 아니다.[3][4]
II형
시트린 결손증이라고도 불린다.시트린(영)이라고 하는 유전자의 상염색체 열성 유전에 의해서 일어나는 대사이상 질환.시트린은 사과산-아스파라긴산 셔틀에 대해 미토콘드리아와 세포질간에 아스파라긴산과 글루타민산의 교환을 하는 트랜스 포터의 AGC를 코드 하고 있는 유전자.신생아기 발증형(NICCD)과 성인기 발증형(CTLN2)의 2병형이 있다.[5]
참고 문헌
(영어) Online Mendelian Inheritance in Man
- #215700 CITRULLINEMIA, CLASSIC
- #605814 CITRULLINEMIA, NEONATAL-ONSET
- #603471 CITRULLINEMIA, ADULT-ONSET; CTLN2
(일본어) 소아 만성 특정 질병 정보 센터
- 시트르린혈증I형 아르기니노코하크� 합성 효소 결손증
- 시트르린혈증II형 시트린 결손증
관련 항목
각주
- ^"DISEASE: H00185 (html)". KEGG. 2016년 1월 28일 열람.
- ^"Citrullinemia (html)". Genetic Home Reference (2006년 6월). 2016년 1월 28일 열람.
- ^ Shane C Quinonez, MD and Jess G Thoene, MD. (January 23, 2014), Citrullinemia Type I, GeneReviews□[Internet], PMID 20301631
- ^ "아르기니노코하크� 합성 효소 결손증(시트르린혈증) (html)". 일본 선천 대사이상 학회. 소아 만성 특정 질병 정보 센터(2015년 5월 25일). 2016년 1월 28일 열람.
- ^"시트린 결손증(html)". 일본 선천 대사이상 학회(2014년 7월 23일판). 2016년 1월 28일 열람.
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