고칼륨 성주기성 사지 마비
| 고칼륨 성주기성 사지 마비 | |
|---|---|
| 분류 및 외부 참조 정보 | |
| ICD-10 | G72.3 |
| ICD-9 | 359.3 |
| OMIM | 170500 |
| DiseasesDB | 6252 |
| MedlinePlus | 000316 |
| eMedicine | article/1171678 |
| MeSH | D020513 |
| GeneReviews | |
고칼륨 성주기성 사지 마비(이렇게 빌려 낳는 청명한 가을 귀성 사자 마비, 영: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)란, 혈중 칼륨의 값이 비싸지고 마비가 일어나는 타입의 주기성 사지마비.상염색체 우성 유전하는 유전병으로, 희소 질환이다.
이후로는, 난치병법으로 이용하기 위해서 작성된 진단 기준[2]로부터, HYPP의 진단 기준에 관계하는 부분만 약기한다.그 외는 주기성 사지마비를 참조.
목차
진단
①②③에 가세해⑥혹은⑦을 인정하고, 제외 진단을 제외할 수 있어①의 항목을 일부 밖에 채우지 않는 경우⑤를 인정하면, 진단으로서 확실로 되어 있다.
①②③④(을)를 인정하고, 제외 진단을 제외할 수 있어①의 항목을 일부 밖에 채우지 않는 경우⑤를 인정하면, 진단으로서 거의 확실로 되어 있다.
①이하의 모든 특징을 가지는 마비(근력 저하) 발작을 나타낸다.
- 의식은 청명.
- 발작시 혈청 칼륨 농도가 고가 혹은 정상을 나타낸다.
- 호흡관계・삼킴관계는 침범되지 않는다.
- 발작 지속은 수 10분부터 수시간 정도.
- 한랭, 과일 등 고칼륨식의 섭취, 공복 혹은 안정(부동)이 유인이 된 발작이 있다.
② 발증 연령은 15세까지.
③ 발작이 없는 기간에는 근력 저하를 인정하지 않는다.
④ 미오트니를 인정한다.이하의 1혹은 2.
- 1. 임상적으로 미오트니(줄기 경직 현상)가 있다.
- (구체적인 예)
- 눈꺼풀의 강수축 후에 이완 지연이 보인다(lid lag).
- 손가락을 강하게 잡은 후에 이완 지연이 인정된다(파악 미오트니, 그립미오트니아).
- 진찰용 해머로 엄지손가락구나 혀등을 두드리면 줄기 수축을 볼 수 있다(고타미오트니, 파캇션미오트니아).
- 덧붙여 미오트니의 정도는, 가벼운 줄기의 굳어져 정도로 깨닫기 어러운 것도 있다. 반복으로의 악화(파라미오트니), 한랭으로의 악화를 인정하는 일이 있다.
- 2. 바늘 근전도로 미오트니 방전이 있다
⑤ 발작이 없는 기간에, 특수한 근전도 검사인 Prolonged exercise test(운동 시험)로 진폭의 점감 현상을 인정한다. (유용한 것은 마비 발작시의 임상적 관찰이 되어 있지 않은 경우)
⑥ 상염색체성 우성 유전의 가족력이 있다.
⑦ 골격근형 Na채널의α부품의 유전자에 본질환 특이적인 변이를 인정한다.
제외 진단
- 2차성의 HYPP를 가져오는 질환(칼륨 보관 유지성의 이뇨약, 애디슨병, 신부전 등).
- 미오트니를 나타내는 다른 질환(근긴장성 디스트로피나 선천성 미오트니 등).
관련 항목
출전・각주
- ^희소 난치성관계 질환에 관한 조사 연구반, p. 1.
- ^희소 난치성관계 질환에 관한 조사 연구반, pp. 4-5.
참고 문헌
- 희소 난치성관계 질환에 관한 조사 연구반. "115 유전성 주기성 사지마비(pdf)". 후생 노동성. 2015년 7월 1일 열람.
외부 링크
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