어셔 증후군

어셔 증후군(- 증후군 : Usher syndrome)은 비교적 드문 때문에, 그리고 색소 변성을 병발한다. 현재 10의 변이가 원인 인 것으로 알려져있다. 현재 치료법은 확립되어 있지 않지만 향후에 의해 치유 할 수있게를 사용한 실험이 진행되고있다.

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증상

어셔 증후군은 난청과 점차 잃어가는 것이 특징이다. 난청의 원인은 장애로 인하여 시력 장애는 세포가 변성함으로써 발생하지만 원인이다. 일반적으로 망막 것이 먼저 장애인이 때문에이 일어나 서서히 주변 시력이 손실되어 간다. 반면에 있지만 먼저 분실되기 위하여, 중심 시력이 손실 될 수있다.

임상 적으로는 세 가지 유형으로 분류되며, Type I, II, III로 불린다.

Type I

Type I 어셔 증후군은 선천적 대부분 소리가 들리지 않고, 일찍 시작된다. 이 유형의 질환을 가진 환자는 장애 (이상에 의한)도 가지고 있기 때문에 걷기 시작하는 것이 느리다.

Type II

Type II 어셔 증후군의 경우는 선천적으로 소리가 들리지 않는 것은 아니지만, 역시 난청이있다. 균형 감각은 분명한 장애는 없다. 10 대까지 시력도 잃어 시작하지만 중년이 될 때까지 어느 정도의 시력을 유지할 수있다.

Type III

Type III의 어셔 증후군의 경우는 선천적으로 청각 장애는 없지만, 점차 청력과 시력을 잃게된다. 평형 감각 장애 될 수도 있고되지 않을 경우 모두이있다.

원인 유전자

Type I의 원인 유전자

• CDH23
• MYO7A
• PCDH15
• USH1C
• USH1G

이 유전자는 아무도 구조의 발생과 유지에 관계하고 있으며, 특히 소리와 움직임에 의한 신호를 뇌에 전달의 기능에 중요한 역할을하고있다. 이 유전자는 망막의 발생과 유지에 중요한 역할을하고있다.

Type II의 원인 유전자

• USH2A
• GPR98
• DFNB31

Type III의 원인 유전자

• USH3A

역사

어셔 증후군은 영국 안과 의사 Charles Usher 의해 명명되었다. Usher는 1914 년에 69 명의 환자에 대한 병리 학적 및 유전 학적보고를하고있다. 그러나 실제로 같은 증상이 1858 년에 안과 의사 Albrecht von Gräfe에 의해 이미보고되어 있었다.

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Post Date : 2018-02-09 07:30

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