리포이드과형성증

「프라다-증후군」및 「프라다-병」은 이 항목에 전송 되고 있습니다.같은 사람이 하인릿히・윌리와 함께 1956년에 보고한 근긴장 저하, 성선 발육 부전, 지적 장해, 비만을 4징으로 하는 증후군에 대해서는 「프라다-・윌리 증후군」을 봐 주세요.

리포이드과형성증(-가계 제창)은 부신 효소 결손증의 하나.부신 및 성선에 대하고, 스테로이드의 합성 과정에 이상이 있기 위해서 거의 모든 스테로이드 호르몬을 합성할 수 없는 질환인[¹].Prader병이라고도 불린다.「부신호르몬 세균이 고분자물질을 생합성하는 비정상에 관한 조사 연구」반에 의한 부신호르몬 세균이 고분자물질을 생합성하는 이상증의 전국역학 조사(1999년)에 의하면 일본의 선천성 부신과형성증의 5.5%가 근본증세인[²].

목차

역사

안드레아・프라다-(영어: Andrea Prader)들에 의해 1955년에 행해진 보고[³]이 본질환의 최초의 보고인[²].일본에서는 1963년에 오오니시에 의해 증례 보고가 되고 있는[⁴].

원인

Steroidogenic acute regualtory protein(StAR)로 불리는 단백질의 이상이나 콜레스테롤 측쇄 절단 효소(P450scc)의 이상이 원인으로서 보고되고 있지만, 이 2 종류 이외의 원인도 있다고 생각되고 있는[²].

진단・증상

부신 부전, 피부 색소 침착.성 표현형은 남녀 모두에 거의 여성형이다.코르치조르、코르치존、아르드스테론、테스토스테론、데스오키시코르치코스테론、데히드로에피안드로스테론、에스트라 디올、에스트리오르、에스트론、게스타겐、프로게스테론하지만 결핍한다.

각주

1. ^후지에다 켄지, 야나세 토시히코. "부신호르몬 세균이 고분자물질을 생합성하는 이상을 초래하는 대표적 질환 ＞ III.부신 효소 결손증 ＞ 1.리포이드과형성증(Prader병)". 후생 노동성 과학 연구비 보조금 난치성 질환 극복에 관한 연구 사업 「부신호르몬 세균이 고분자물질을 생합성하는 비정상에 관한 조사 연구」. 2014년 4월 20일 열람.
2. ^ ^{a b c}후지에다 켄지 「특집:내과-100년의 걸음(내분비・대사)Ⅲ.주요 질환의 역사 3.부신피질 기능 이상증」, 「일본 내과 학회 잡지」 제91 각권 4호, 일본 내과 학회, 2002년 4월 10일,1172-1178페이지, doi:10.2169/naika. 91.1172、 ISSN 0021-5384、 NAID 10008547629、 JOI:JST.Journalarchive/naika1913/91. 1172。
3. ^ A. Prader, H. P. Gurtner (1955-08). "Das Syndrom des Pseudohermaphroditismus masculinus bei kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie ohne Androgenuberproduktion (adrenaler Pseudohermaphroditismus musculinus). (English:The syndrome of male pseudohermaphrodism in congenital adrenocortical hyperplasia without overproduction of androgens (adrenal male pseudohermaphrodism))"(German). Helvetica paediatrica acta (Basel, Switzerland) 10 (4): 397-412. ISSN 0018-022X. PMID 13285832. 
4. ^오오니시종수 「신생아에게 보여진 희유 되는 선천성 부신 리포이드증생증의 일례(Prader-Syndrom)」, 「선천 이상:일본 선천 이상 학회 회보」 제3 각권 1호, 일본 선천 이상 학회, 1963년 12월 25일, 75 페이지, ISSN 0037-2285, NAID 110002728457.

관련 항목

• 부신피질 호르몬
• 스테로이드
• 스테로이드 호르몬
• 스테로이드제의 적응 질환
• 성 홀몬
• 안드로겐
• 테스토스테론
• 데히드로에피안드로스테론(DHEA)
• 에스트로겐
• 에스트라 디올
• 에스트리오르
• 에스트론
• 게스타겐
• 프로게스테론
• 콜레스테롤
• 성 염색체
• 시트크로무 P450
• CYP3A4(시트크로무 P450 3 A4)

외부 링크

• 후생 노동성 과학 연구비 보조금 난치성 질환 극복에 관한 조사 연구 부신호르몬 세균이 고분자물질을 생합성하는 비정상에 관한 조사 연구 「1.리포이드과형성증(Prader병)」
• 난치병 정보 센터 「부신 효소 결손증리포이드과형성증(Prader병)」

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